乳腺癌基因 1 和 2（BRCA 1、BRCA2）编码参与肿瘤抑制的蛋白质。 BRCA1 基因位于 17 号染色体上，参与响应 DNA 损伤和 DNA 修复的细胞周期检查点。 BRCA2基因位于13号染色体上，参与双链DNA断裂的修复
携带 BRCA1\2 突变的女性患卵巢癌和乳腺癌的风险显着增加。 BRCA1 突变携带者患卵巢癌 (OC) 的风险为 44%，患乳腺癌 (BC) 的风险为 72%；BRCA2 突变携带者患 OC 的风险为 17%，患 BC 的风险为 69%。其他类型的基因突变也会增加风险（见表）。
国际指南建议在生育结束后或在 35-40 岁（BRCA1 突变携带者）或 40-55 岁（BRCA2 突变携带者）进行降低风险的双侧输卵管卵巢切除术 (RRSO) （请参阅此处） 。目前的国家综合癌症网络指南建议，对于 45-50 岁的 BRIP1、RAD51C 和 RAD51D 携带者，也应考虑进行双侧输卵管卵巢切除术，对于林奇综合征患者，应考虑进行子宫切除术和双侧输卵管卵巢切除术
RRSO 患者中的激素替代 6 (HRT) 似乎不会显着改变术后乳腺癌风险。此外，据报道，HRT 对 BRCA 突变携带者的 BC 可能具有保护作用，每年可降低 8% 的癌症风险。仅使用雌激素的治疗方案，仅使用孕激素的治疗方案每年会使癌症风险增加 8%。在意大利进行的一项亚组分析（包括 45 岁之前接受 RRSO 的女性）观察到，每年仅使用雌激素替代疗法，乳腺癌风险会降低 18%，而每年联合使用雌激素替代疗法，乳腺癌风险会不显着增加 14%。治疗（在这里学习） 。
他莫昔芬（和雷洛昔芬）似乎可以将 BRCA2 突变携带者患乳腺癌的风险降低 62%，但尚未发现可以降低 BRCA1 突变携带者患乳腺癌的风险。这可能反映了 BRCA1 突变携带者中雌激素受体阳性乳腺癌的患病率较低（10-24%）；而 BRCA2 突变携带者的肿瘤主要 (65-79%) 雌激素受体阳性。